Xơ cứng bì hệ thống: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Thuật ngữ xơ cứng bì được sử dụng để mô tả sự hiện diện của da dày, cứng. Xơ cứng bì là đặc điểm nổi bật của bệnh xơ cứng hệ thống.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh đa hệ thống mãn tính đặc trưng bởi rối loạn chức năng mạch máu lan rộng và xơ hóa tiến triển của da và các cơ quan nội tạng. Chẩn đoán bệnh xơ cứng hệ thống và các rối loạn liên quan chủ yếu dựa trên sự hiện diện của các phát hiện lâm sàng đặc trưng và được hỗ trợ bởi các bất thường huyết thanh học cụ thể.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh và kết quả.

Xơ cứng bì hệ thống lả một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên, đặc trưng về lâm sàng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích lũy colagen, liên quan đến nhiều hệ cơ quan bao gồm ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và m ạch máu.

Triệu chứng lâm sàng

Da: dày cứng da, phù nề, vôi hoá, rối loạn sắc tố da.

Khớp: viêm khớp, sưng, nóng, đỏ, biến dạng, …

Khám đầu chi: phát hiện tím, nhợt hoặc hoại từ đầu chi (hội chứng Raynaud).

Phổi: ho khan, ran nổ, ran ẩm, hội chứng đông đặc, …

Tim mạch: có thể có tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim, tiếng cọ màng tim , các tiếng thổi ở tim, các biểu hiện suy tim phải (gan to, tĩnh m ạch cổ n ổ i,…).

Tiêu hóa: nuốt nghẹn, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược.

Thận: biểu hiện viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, đái ít, đái đỏ, thiểu niệu, vô niệu).

Triệu chứng cận lâm sàng

Công thức máu: có thể có hồng cầu giảm, hem oglobin giảm, bạch cầu tăng, tốc độ lắng máu tăng.

Định lượng ure tăng, creatinin tăng, kali máu tăng trong trường hợp có suy thận.

Tồng phân tích nước tiểu: protein niệu, hồng cầu, hồng cầu, trụ niệu trong trường hợp có tổn thương thận.

Điện di protein huyết thanh: album in giảm, globulin tăng.

Đo chức năng phổi: FVC, FE V 1.

Chụp Xquang tim phổi, CT scan lồng ngực (nếu nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ).

Siêu âm Dopper mạch chi, mạch thận: hẹp mạch, giảm tốc độ dòng chảy trong động mạch, tĩnh mạch.

Điện’tâm đồ.

Nội soi dạ dày – tá tràng.

Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính đặc hiệu với xơ cứng bì.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1980

Tiêu chuẩn chính

Xơ cứng da: dày da, cứng da đối xứng ở ngón tay, gốc các khớp liên đốt hoặc khớp đốt bàn tay.

Tổn thương da có thể liên quan đến toàn bộ bàn tay, cổ, ngực, bụng, mặt.

Tiêu chuẩn phụ

Xơ cứng đầu chi: các tổn thương da mô tả trên giới hạn ở ngón tay.

Sẹo lõm hoặc mất lớp mô đệm đầu ngón tay, ngón chân: hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu.

Xơ hoá hai đáy phổi: hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở hai đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.

Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc > 2 tiêu chuẩn phụ.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm khớp dạng thấp

Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là các khớp ngón tay, bàn ngón tay.

Cứng khớp buổi sáng.

Yếu tố dạng thấp (Rheumatoid factor) dương tính ở xấp xỉ 80% bệnh nhân.

Chẩn đoán xác định khi có > 4/7 tiêu chuẩn trong bảng tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1987.

Lupus ban đỏ hệ thống

Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, đau khớp, rụng tóc.

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân phối hợp, kháng ds-DNA dương tính.

Chẩn đoán xác định khi có ằ 4/11 tiêu chuẩn của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1997.

Viêm da cơ, viêm đa cơ

Đau cơ, yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi, có thể kèm theo các mảng ban tím ở da.

Xét nghiệm men cơ trong máu tăng cao.

Thường có nguyên nhân ác tính > 50% các trường hợp.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị kiểm soát bệnh phối hợp điều trị triệu chứng.

Phương pháp điều trị

Các thuốc kiểm soát bệnh

Glucocorticoid:

Methylprednisolon, prednisolon hoặc prednison 1,5-2mg/kg/24 giờ, giảm dần liều 10mg/tuần và duy trì ở liều 5- 10mg/ngày.

Ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.

Cyclophosphamid:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển không đáp ứng với các thuốc khác.

Liều lượng: uống 1-2mg/kg/24 giờ hoặc truyền tĩnh mạch 3 – 4 tuần một lần, mỗi lần 500 – 1000mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: Công thức máu 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị. Ngừng điều trị nếu SLBC < 1.5G/L, TC < 100G/L, HC niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc.

Cyclosporin A:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển.

Liều lượng: 2 – 5mg/kg/24 giờ, uống chia 2 lần trong > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: đo HA hàng tuần. Xét nghiệm chức năng thận trước điều trị và 1 tháng/lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/lần trong thời gian điều trị.

Điều trị triệu chứng

Hội chứng-Raynaud:

Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá, tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể, đặc biệt bàn tay và tránh các sang chấn tâm lí.

Thuốc: thuốc chẹn kênh calci đường uống (đặc biệt là nifedipin) có hiệu quả tốt nhất. Nếu không hiệu quả có thể dùng thêm iloprost truyền tĩnh mạch, prazosin uống hoặc nitroglycerin dán tại chỗ.

Khi có loét đầu chi: đảm bảo vô trùng, tránh bội nhiễm vùng tổn thương. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử và cắt cụt là những giải pháp cuối cùng.

Tổn thương da:

Hạn chế tắm vì có thể làm khô da.

Sử dụng kem làm ẩm da chứa lanolin.

Colchicin có thể có hiệu quả với triệu chứng calci hoá dưới da.

Triệu chứng cơ xương khớp:

Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) có hiệu quả trong phần lớn trường hợp.

Trường hợp có viêm cơ hoặc viêm gân – bao hoạt dịch không đáp ứng với NSAIDs có thể dùng glucocorticoid liều thấp (prednison 10 – 20mg/ngày). cần phối hợp phục hồi chức năng.

Nếu glucocorticoid không hiệu quả có thể phối hợp thêm methotrexat.

Triệu chứng tiêu hoá:

Những bệnh nhân có rối loạn nhu động thực quản nên được ăn nhiều bữa nhỏ trong ngày và nằm cao đầu sau ăn, tránh ăn về đêm. Cân nhắc dùng thêm các thuốc kháng acid (như cimetidin, omeprazol).

Những trường hợp có trướng bụng, tiêu chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non cần điều trị bằng các thuốc kháng sinh phổ rộng như trimethoprim sulfamethoxazol, metronidazol hoặc ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần, cần bổ sung vitamin và muối khoáng.

Triệu chứng tim phổi:

Viêm phổi kẽ: giai đoạn sớm cần được điều trị bằng glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch (đặc biệt là cyclophosphamid). Trong giai đoạn cuối, khi tổ chức xơ phát triển nhiều, cân nhắc việc ghép phổi.

Tăng áp động mạch phổi đơn thuần: thở oxy liên tục, sử dụng chống đông và điều trị suy tim phải có thể cải thiện tốt các triệu chứng. Cân nhắc sử dụng iloprost truyền tĩnh mạch.

Các biểu hiện tràn dịch màng tim, suy tim, rối loạn nhịp tim điều trị tương tự những biểu hiện này ở trong các bệnh lí khác.

Tổn thương thận:

Dùng thuốc lợi tiểu nếu có suy thận.

Nếu có suy thận nặng không đáp ứng lợi tiểu cần cân nhắc lọc máu sớm hoặc liên hệ ghép thận.

Khi có cao huyết áp cần điều trị hạ áp bằng các thuốc chẹn kênh calci, ức chế angiotensin II hoặc ức chế men chuyển (nếu không có hẹp động mạch thận hoặc suy thận nặng).